PROJEKT:
Interdisziplinäre Transitionssprechstunde für Seltene Genetische Erkrankungen

Wir unterstürzen bei seltenen genetischen Erkrankungen

Die erfolgreiche Transition von Patienten von der Kinder- zur Erwachsenenmedizin stellt eine große Aufgabe dar und ist noch viel herausfordernder, wenn es sich um seltene genetische Erkrankungen handelt. Neben der Fortführung und Anpassung der klinischen Versorgung spielen auch Themen wie Familien- und Karriereplanung, die Frage nach neuen (gen-)therapeutischen Möglichkeiten und der interdisziplinäre Austausch zwischen allen beteiligten Disziplinen eine besondere Rolle.

Bei den meisten pädiatrischen Patienten mit seltenen Erkrankungen wird die klinisch-genetische Diagnostik bereits bei Krankheitsbeginn im frühen Kindesalter eingeleitet und bei negativem Befund nicht regelmäßig weiterverfolgt. Die Patienten erhalten eine klinisch-genetische Diagnose ohne molekulargenetische Bestätigung. Das Wissen über die zugrundliegenden Mechanismen gewinnt jedoch für präventive Strategien und gezielte Therapien zunehmend an Bedeutung. 

Die andere Gruppe von Patienten erhält im Kindesalter eine molekulargenetische Diagnosesicherung und braucht bei Erreichen des Erwachsenenalters den Kontakt zu Spezialisten, die evaluieren können, ob sich besondere Empfehlungen für die klinische Überwachung im Erwachsenenalter ergeben, neue Möglichkeiten für die Aufnahme in Studien und Register bestehen und welche verschiedenen Fachdisziplinen im Erwachsenenalter für die klinische Begleitung wichtig sind.

Das Ziel des Projektes ist es, eine feste Anlaufstelle für Patienten mit seltenen genetischen Erkrankungen, deren Familien und deren Ärzten zu schaffen, um einen erfolgreichen Übergang unter Berücksichtigung der neuesten genetischen und klinischen Erkenntnisse für die Versorgung in der Erwachsenenmedizin sicherzustellen.